Información

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A continuación encontraréis unos consejos muy útiles sobre el pku, con ello queremos conseguir que las vida y sus familias sean lo más cómodas posible dentro del sacrificio que conlleva una dieta de por vida.

Información sobre la enfermedad

Fenilcetonuria-PKU

La Fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria que consiste en una alteración del metabolismo de los aminoácidos, y si no se trata desde los primeros días de vida del recién nacido , impedirá el normal desarrollo del niño/a, llegando incluso a producirle un retraso mental profundo.

¿Cómo sabré si mi hijo tiene una Fenilcetonuria(P.K.U.)?

Existe una prueba para detectar de manera precoz esta enfermedad, que popularmente se conoce como "la prueba del talón".

La Conselleria de Sanidad realiza la prueba a todos los niños que nacen en las maternidades (tanto públicas como privadas) de la Comunidad Valenciana, de manera gratuita durante los primeros días de vida.

En caso de que se confirme el diagnóstico de P.K.U. resulta decisivo para que el desarrollo físico y psíquico del niño resulte normal que el tratamiento se instaure lo antes posible.

¿Dónde se tratan estos niños?

El hecho de que se trate de una enfermedad que afecta a pocos niños, hace recomendable que todos ellos sean tratados en el mismo centro, a cargo de especialistas con experiencia en esta enfermedad. En la Comunidad Valenciana, el seguimiento y control de estos niños se realiza en el "Hospital Infantil La Fe".

¿En qué consiste el tratamiento?

El pilar fundamental sobre el que se basa el tratamiento es la dieta, resultando fundamental el control de la calidad de proteínas que se ingieren. Además esta cantidad no es igual para todos los enfermos, sino que debe de ajustarse individualmente. Este tratamiento deberá mantenerse a lo largo de la vida adaptándola a las distintas etapas y circunstancias del desarrollo del niño.

Otras Metabolopatías

También hay otras enfermedades metabólicas de carácter hereditario que, aunque se dan con poca frecuencia, cuando se presentan pueden producir diferentes trastornos muy graves.

Entre estas enfermedades cabe destacar las Aminoacidopatías, Acidurias orgánicas, Enfermedades mitocondriales y Transtornos del Ciclo de la Urea.

Es importante realizar un diagnóstico precoz de estas enfermedades para instaurar un tratamiento precoz, aliviar los síntomas de la enfermedad y realizar un Consejo Genético adecuado.

Si tu hijo se encuentra afectado de Fenilcetonuria o de otras Metabolopatías, en AVAPKU recibirás información, asesoramiento y apoyo de otros padres que ya han vivido la misma experiencia

Existe una Asociación Valenciana de Fenilcetonúricos y otros transtornos Metabólicos(A.V.A.P.K.U.), que ofrece apoyo a todos los enfermos y familiares de estos niños.

Esquema de alimentos

Alimentos

Esta es una guía de los alimentos que son beneficiosos para la salud del paciente y de los que no lo son.

 No debemos olvidar que las dietas son personalizadas para cada paciente en concreto.

Su médico especialista es quien mejor le puede aconsejar en el cuidado y alimentación de su hijo

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Guía se la Fenilcetonuria (PKU) para profesores

Es muy importante que los profesores esten bien informados sobre esta enfermedad.información

A los niños con PKU hay que tratarlos exactamente igual que a otros niños de la clase. Recuerda! No son diferentes al resto en términos sociales, emocionales, físicos ni mucho menos en su desarrollo académico.
Es importante que se establezca una buena línea de comunicación entre los profesores y los padres a la hora de controlar su alimentación. Los papás de niños con PKU son verdaderos expertos en su alimentación, y deben ser informados.

En el siguiente enlace Guía PKU .pdf se encuentra toda la información relacionada con la enfermedad para que esten al día y puedan cuidar mejor de nuestros hijos.

Edulcorantes

Los pacientes con PKU no deben tomar aspartamo o lo que es lo mismo edulcorante E-951 y E-162

Adjuntamos un listado donde se indica claramente los edulcorantes PROHIBIDOS y los Si permitidos:

Edulcorantes prohibidos

  • 951(Aspartamo)
  • 962
  • Nutrasweet
  • Equal
  • Canderal

Edulcorantes permitidos

  • 950 - Acesulphame
  • 952 - Cyclamate
  • 953 - Isomalt
  • 954 - Saccharin
  • 955 - Sucralose
  • 956 - Alitame
  • 957 - Thaumatin
  • 961 - Neotame
  • 965 - Maltitol
  • 966 - Lactitol
  • 967 - Xylitol
  • 968 - Erythritol
  • Mannitol, Sobitol

Control bioquímico

Los datos obtenidos mediante el control bioquímico de los pacientes aportarán al clínico elementos objetivos del estado del paciente que permitirán adecuar el tratamiento dietético, si es necesario. El control bioquímico de la PKU implica la determinación de:

  • Metabolitos marcadores de control metabólico de la PKU, es decir, compuestos anómalos, por exceso o defecto (fenilalanina y tirosina), implicados en la enfermedad.
  • Metabolitos marcadores del estado nutricional de los pacientes, implicados en el correcto crecimiento y desarrollo de los mismos, que pueden hallarse alterados por la dieta restrictiva en proteínas naturales.
  • a) La monitorización de la concentración sanguínea de fenilalanina y tirosina se realiza mediante determinación de estos aminoácidos en sangre seca impregnada en papel de filtro (ver Normas para la determinación de fenilalanina en sangre seca).
  • La dieta restringida en fenilalanina debe adaptarse para cada niño individualmente, según su tolerancia, con objeto de mantener la concentración sanguínea de fenilalanina recomendada según la edad:

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La periodicidad de los controles varía con la edad:

  • Menos de 2 meses: semanal.
  • De 2 meses a 4 años: quincenal.
  • De 4 años en adelante: mensual.
  • La punción para obtención de sangre seca se realiza en el domicilio siempre a la misma hora, a ser posible. Las muestras de sangre seca se envían por correo urgente, adjuntando el impreso rellenado convenientemente con los datos actuales del paciente y las incidencias de los últimos días.
  • El análisis bioquímico de dichas muestras se realiza semanalmente, informando a las familias del resultado por correo (preferentemente correo electrónico). Cuando la concentración plasmática de fenilalanina no esté dentro de los límites recomendados para la edad y se requieran modificaciones en la dieta, Nutrición contactará con la familia para el ajuste de la misma.
  • La evolución de los valores de fenilalanina se representa mediante gráficas que se incluyen en la historia clínica de cada paciente y en las que se puede apreciar fácilmente el control de fenilalanina a lo largo de su vida.
  • Además, se calcula el índice de control de la dieta (ICD) como la media de las medianas de los valores de fenilalanina a lo largo de la vida del paciente. El ICD debe ajustarse a los valores recomendados para la edad del paciente.
  • b). Los marcadores del estado nutricional de los pacientes con PKU son metabolitos implicados en el correcto crecimiento y desarrollo de los mismos, que pueden hallarse alterados por las dietas restrictivas en determinados nutrientes (ver ejemplo de Control bioquímico anual):
    • Vitaminas.
    • Oligoelementos.
    • Carnitina.
    • Ácidos grasos poli-insaturados (PUFAs).
    • Marcadores de osteopenia.

Aún cuando la dieta hipoproteica se acompaña con una fórmula especial que contiene todos los aminoácidos excepto fenilalanina y suplementos de vitaminas (A, E, folato, B12, B6), oligoelementos (Fe, Cu, Zn, Se), carnitina, etc, es útil comprobar en los controles bioquímicos periódicos que los pacientes no muestran concentraciones excesivas o defectuosas de alguno de estos compuestos que son indispensables para su desarrollo.

No obstante, el control pobre de la dieta y, sobre todo, el rechazo de las fórmulas especiales en determinados períodos de la vida (adolescencia) pueden determinar las deficiencias nutricionales que se ponen de manifiesto en los controles bioquímicos periódicos.

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